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Dia Mundial das Doenças Raras

Publicada em : 27/02/2019

APAE de São Paulo faz alerta sobre exames que podem salvar vidas

Divulgação
Desde 1976, a APAE DE SÃO PAULO realiza em seu laboratório o Teste do Pezinho com o objetivo de garantir o tratamento precoce de diversas doenças e promover uma melhor qualidade de vida à criança, além de diagnosticar e evitar o desenvolvimento de deficiências intelectuais. Atualmente, além do Teste do Pezinho convencional, a Organização realiza análises mais completas, como os exames para diagnosticar a Imunodeficiência Combinada Grave (SCID) e a Agamaglobulinemia (AGAMA), que podem levar a óbito caso não sejam tratadas nos primeiros meses de vida.

Doutor Antônio Condino Neto, especialista em Imunodeficiências e consultor técnico em Imunologia da APAE DE SÃO PAULO, explica que SCID e AGAMA são deficiências imunológicas congênitas que não são identificadas no Teste do Pezinho convencional (que detecta seis doenças), sendo necessária uma análise mais abrangente. "Essas deficiências podem levar a óbito, pois a criança fica suscetível a diversas infecções sem que seu organismo fabrique anticorpos para combatê-las. Quando é diagnosticada a AGAMA (ausência de imunoglobulinas e células B), o tratamento consiste na reposição de imunoglobulina. No caso da SCID (ausência de imunoglobulinas e células T), o único tratamento é o transplante de medula óssea, que deve ser realizado antes dos três meses de idade. É importante coletar o exame no primeiro ano de vida, caso não tenha sido feito logo após o nascimento. Quanto mais cedo é feito o diagnóstico, maiores são as chances de o tratamento ser bem-sucedido.", diz.

Parcerias com hospitais e maternidades
Todos os hospitais e maternidades do município de São Paulo que oferecem os exames de SCID e AGAMA o fazem em parceria com a Organização, que faz as análises e comunica os resultados às famílias. A doutora Graziela Lopes Del Ben, coordenadora da neonatologia dos hospitais de São Paulo da Rede D'Or São Luiz, explica que os testes são coletados nas unidades da Rede e enviados ao laboratório da APAE DE SÃO PAULO, onde é feita a triagem. Segundo ela, a maioria dos recém-nascidos não manifesta doenças imunológicas logo após o nascimento, pois são protegidos pelo sistema imunológico da mãe durante as primeiras semanas de vida, o que reforça a importância da realização dos exames. "A triagem leva à detecção, diagnóstico e tratamento precoce de doenças, minimizando ou eliminando o risco de sequelas futuras, em especial, aquelas que comprometem o crescimento e desenvolvimento neurológico da criança. São doenças raras e, muitas delas, se detectadas precocemente, podem ser tratadas", diz.

Laboratório da APAE DE SÃO PAULO faz outros testes
O laboratório da APAE DE SÃO PAULO realiza também outras análises no Teste do Pezinho: Mais e Super, que podem identificar até 48 doenças raras. A Organização, assim como a Rede D'Or São Luiz, realizam campanhas de conscientização com frequência, com o objetivo de alertar as mães sobre a importância da triagem. "Os testes são abordados e divulgados no curso de gestante, na visita da maternidade e na admissão da mãe no dia do parto, quando são oferecidos os diferentes tipos de triagem: Básico, Mais, Super e SCID/AGAMA. Os Testes de Triagem Neonatal são muito importantes para todos recém-nascidos, pois permitem a identificação precoce de bebês com alto risco de apresentar doenças metabólicas, genéticas e/ou infecciosas", complementa doutora Graziela.

Os testes ampliados (Mais, Super e SCID/AGAMA) são particulares e ainda não estão inseridos no Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN), do Ministério da Saúde. A APAE DE SÃO PAULO aguarda regulamentação do Ministério e da Agência Nacional de Vigilância Sanitária (ANVISA) para torná-los obrigatórios no Sistema Único de Saúde (SUS) e nos convênios médicos. O Teste do Pezinho convencional é realizado em todo o País desde 1992 por determinação do Governo Federal. O protocolo do Ministério da Saúde orienta que deve ser realizado de três a cinco dias após o nascimento da criança para detectar precocemente problemas genéticos, endocrinológicos e metabólicos. Desde 2011, o exame está inserido no Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN).

A APAE DE SÃO PAULO é uma Organização da Sociedade Civil, sem fins lucrativos, que há 57 anos previne e promove a saúde das pessoas com deficiência intelectual, além de apoiar a sua inclusão social e a defesa de seus direitos, produzindo e disseminando conhecimento. Atua desde o nascimento ao processo de envelhecimento, propiciando o desenvolvimento de habilidades e potencialidades que favoreçam a escolaridade e o emprego apoiado, além de oferecer assessoria jurídica às famílias acerca dos direitos das pessoas com deficiência intelectual. Pioneiro no Teste do Pezinho no Brasil e credenciado pelo Ministério da Saúde como Serviço de Referência em Triagem Neonatal, o Laboratório APAE DE SÃO PAULO é o maior da América Latina em exames realizados. Por meio do Instituto APAE DE SÃO PAULO, a Organização gera e dissemina conhecimento científico sobre deficiência intelectual com pesquisas e cursos de formação. Para colaborar, os interessados podem ligar para: 11-5080-7000, acessar www.apaesp.org.br ou enviar e-mail para atendimento@apaesp.org.br.

Fonte:Grupo CDI – Comunicação e Marketing